Artikel
SEXUELE PROBLEMEN BIJ X-GEBONDEN ADRENOLEUKODYSTROFIE
Dr. J. Assies, internist-endocrinoloog.
Dr. B.M. van Geel, arts-coördinator van de Landelijke Werkgroep X-ALD/AMN (AMC Amsterdam).
INLEIDING
APRIL 1995 - Alhoewel dat niet uit de naam blijkt, zijn net zoals de bijnieren de geslachtsklieren (de testikels, of testes) van mannen met X-ALD in het ziekteproces betrokken. De testes hebben twee belangrijke functies.
- Ten eerste, de produktie van het mannelijke geslachtshormoon testosteron. Dit hormoon is verantwoordelijk voor de mannelijke geslachtsontwikkeling, het mannelijke beharingspatroon (snor-, baard-, en schaambeharing), de libido (zin in sex), en de potentie.
- Ten tweede, de zaadproduktie. Vanaf de puberteit worden in de zaadkanaaltjes van de testes normaal gesproken iedere dag 30 miljoen zaadcellen gemaakt.
- Net zoals de bijnierschors door het hormoon ACTH uit de hypofyse (het hersenaanhangsel) gestimuleerd wordt om cortisol te maken, zo worden ook de testes door twee hormonen gestimuleerd. Het LH (luteïniserend hormoon) zet de testes aan tot de produktie van testosteron; het FSH (follikel stimulerend hormoon) stimuleert de zaadproduktie (Figuur 1).
FIGUUR 1 - Het hypothalame-hypofysaire-gondale systeem.
Verklaring van de afkortingen:
GnRH : gonadotropine-releasing hormoon
LH : luteiniserend hormoon
FSH : folikel-stimulerend hormoon
T : testosteron
+ : positieve stimulatie
- : negatieve stimulatie
Wanneer de geslachtsklieren al voor de puberteit niet goed functioneren, dan blijft de mannelij- ke geslachtsontwikkeling achter. De stem blijft hoog en ook de spieren zullen zich niet voldoende ontwikkelen. Wanneer na de puberteit de testes niet goed gaan functioneren, dan kan dit leiden tot lusteloosheid, krachtsverlies, afnemen van de libido, verminderde potentie, en onvruchtbaarheid. De afgelopen jaren is in Nederland uitgebreid onderzoek gedaan naar de functie van de testes bij 26 mannen met X-ALD.
RESULTATEN
De volgende klachten werden door hen gemeld: verminderde potentie of impotentie (50%), verminderde of afwezige zaadlozing (50%), verminderde of afwezige libido (46%). Bij 19% van de patiënten was elders al een verminderd aantal zaadcellen geconstateerd, en 15% van de patiënten had een niet ingedaalde testikel (normaal is dat 0.8%).
Bij het lichamelijk onderzoek werd bij maar liefst 96% van de mannen een spaarzame hoofdbe haring gezien, die kenmerkend lijkt te zijn voor de X-ALD. Verder werden gevonden: een vrouwelijk schaambeharingspatroon (54%), verminderde lichaamsbeharing (50%), en vrouwelijke borstontwikkeling (35%). Bij 12% van de patiënten waren de testes klein.
De concentratie van het mannelijke geslachtshormoon testosteron was te laag bij 12% van de patiënten. Bij 88% produceerden de testes te weinig testosteron na directe stimulatie van de mannelijke geslachtsklieren: een duidelijke aanwijzing dat de afwijkingen bij X-ALD ook in de testes voorkomen. Dit werd verder bevestigd door een verhoging van de hypofysaire hormonen LH (16%) en FSH (32%), en een abnormaal hoge stijging van het LH na stimulatie van de hypofyse.
CONCLUSIE
Nagenoeg alle mannen met X-ALD vertonen verschijnselen van een niet optimale functie van de testes. De vraag is natuurlijk of en hoe deze behandeld kunnen worden.
Wat er gedaan kan worden?
Allereerst is het zeer belangrijk uit te leggen hoe de klachten ontstaan. Wanneer er klachten zijn door een te lage concentratie van testosteron in het bloed, dan kan dit hormoon als tablet of via injectie (1 keer per maand) worden toegediend. Een probleem is echter dat de potentie niet alleen door testosteron gereguleerd wordt, maar dat ook een goede werking van het zenuwstelsel nodig is.
Bekend is dat het ruggemerg en de zenuwen die hierbij betrokken zijn, door de ziekte kunnen worden aangetast. Zo kan, ondanks normale testosteron concentraties, toch impotentie blijven bestaan. In dat geval kunnen andere methoden worden toegepast, bijvoorbeeld door injectie van vaatverwijdende stoffen in de penis, of implantatie van penisprothesen. Wanneer er onvoldoende zaad geproduceerd wordt, en er een kinderwens bestaat, zou kunstmatige inseminatie (KI) kunnen worden toegepast.
Nieuwe inzichten
Een vraag die nog niet beantwoord kan worden, is of de hormonen van de bijnierschors en de testes invloed hebben op de ernst van de neurologische verschijnselen. De schade aan het zenuwstelsel ontstaat door een ontsporing van de functie van de cellen van het afweerapparaat (immuunsysteem). Er zijn steeds meer aanwijzingen dat deze afweercellen worden beïnvloed door de hormonen uit de testes en de bijnierschors.
Het onderzoek van de komende jaren zal zich hierop gaan richten. De hoop is dat hierdoor nieuwe inzichten voor een snellere en betere behandeling verkregen zullen worden.
Alle (overige) artikelen over X-ALD op deze website...
|