FIGUUR 1 - Ligging van de bijnieren ten opzichte van de nieren, de aorta en de onderste holle lichaamsader.
| Hoofdpagina |
| Actueel |
| Vereniging |
| ALD |
| Andere Leukodystrofieën |
Artikel
HORMONALE AFWIJKINGEN BIJ X-GEBONDEN ADRENOLEUKODYSTROFIE: DE BIJNIERSCHORS
J. Assies & B.M. van Geel.
APRIL 1994 - Zoals al uit de naam X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) blijkt, zijn de bijnieren, in het Latijn de glandulae adrenales, bij het ziekteproces betrokken. Voor een goed begrip van de manier waarop de bijnieren door X-ALD aangetast kunnen worden, geven wij eerst een kort overzicht van de functie van normale bijnieren.
DE BIJNIEREN
De bijnieren liggen vlak boven de beide nieren, als het ware als een klein kapje ( zie figuur 1). Iedere bijnier bestaat uit een bijnierschors (cortex) en bijniermerg (medulla). Goed functionerende bijnieren zijn voor het leven onontbeerlijk. Ze produceren bepaalde chemische verbindingen, hormonen genaamd. Daardoor kunnen wij aan allerlei vormen van stress, lichamelijk zowel als geestelijk, het hoofd bieden.
De bijnierschors bestaat uit 3 verschillende lagen. De buitenste laag, de zona glomerulosa, produceert het hormoon aldosteron. Deze stof regelt onze water- en zouthuishouding. Ze zorgt ervoor dat er voldoende vocht met een normale zoutconcentratie in de bloedsomloop aanwezig is. De meer naar binnen gelegen zona fasciculata en zona reticularis produceren het belangrijke hormoon cortisol.
Dit hormoon heeft op vrijwel elke cel in het lichaam effecten, die het verwerken van lichamelijke en geestelijke stress mogelijk maken. Zo ondersteunt cortisol bijvoorbeeld de afweer. De zona fasciculata en reticularis produceren daarnaast de voorlopers van de mannelijke geslachtshormonen. De bijnierschors kan beschadigd worden door de stapeling van verzadigde-zeer-lang-keten vetzuren (ZLKV), zoals die bij X-ALD voorkomt.
FIGUUR 2 - De wederzijdse beïnvloeding van hypofyse en bijnierschors. In de linker illustratie maakt de hypofyse ACTH om de bijnierschors te stimuleren. Als er voldoende cortisol gemaakt is, dan remt dit de produktie van het ACTH af. In de rechter illustratie is de bijnierschors aangetast en kan geen of te weinig cortisol maken. Hierdoor wordt de hypofyse gestimuleerd om grote hoeveelheden ACTH te maken.
Het bijniermerg heeft een geheel andere functie. Dit deel van de bijnieren staat onder directe invloed van het zenuwstelsel en produceert het adrenaline. Het bijniermerg wordt door de stapeling van ZLKV niet beschadigd.
DE HYPOFYSE
Om cortisol te kunnen maken, wordt de bijnierschors aan het werk gezet door het hormoon AdrenoCorticoTroop Hormoon, of ACTH. Dit hormoon wordt door het hersenaanhangsel of hypofyse gemaakt. Deze hypofyse is aan de hersenen verbonden en ligt onder de hersenen en achter de ogen. Wanneer de bijnierschors niet meer optimaal functioneert, dan maakt de hypofyse steeds meer ACTH om de cortisolproduktie in stand te houden.
BIJNIERSCHORSINSUFFICIËNTIE
Wanneer de bijnierschors niet of onvoldoende functioneert, dan spreekt men van een bijnierschorsinsufficiëntie (in betekent niet en sufficiënt betekent genoeg). Wanneer de oorzaak is gelegen in de bijnierschors zelf, dus niet ontstaat doordat er te weinig ACTH is om de bijnierschors te stimuleren, dan heet dit een primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Een andere naam hiervoor is de ziekte van Addison.
Thomas Addison was de arts die al 140 jaar geleden de oorzaak en de verschijnselen van een bijnierschorsinsufficiëntie beschreef. Vroeger was tuberculose de belangrijkste oorzaak van de primaire bijnierschorsinsufficiëntie. De meest voorkomende oorzaak is tegenwoordig echter een ontspoorde afweerreactie van het lichaam, die de eigen bijnierschorscellen onherstelbaar beschadigt. Uiteindelijk blijven er te weinig bijnierschorscellen over om de bijnierschorshormonen te maken, ondanks krachtige stimulatie van het ACTH. Er ontstaat dan een definitieve bijnierschorsinsufficiëntie.
Bij 70-80% van de mannen en jongens met één van de vormen van X-ALD, beschadigen de ZLKV de cellen van de bijnierschors zodanig dat er geen cortisol en/of aldosteron meer gemaakt kan worden. Deze beschadiging is dan permanent.
DE VERSCHIJNSELEN
Vooral wanneer de beschadiging van de bijnierschors heel langzaam toeneemt, dan zijn de klachten hiervan erg vaag: slapte, vermoeidheid, gebrek aan eetlust en gewichtsverlies. Vaak wordt dan niet aan een bijnierschorsinsufficiëntie gedacht, noch door huisartsen noch door veel specialisten. Daarnaast kunnen er maag- en buikklachten ontstaan. Soms kan door een te lage cortisol produktie een te laag gehalte aan suiker (glucose) in het bloed ontstaan (hypoglycaemie).
Een heel karakteristiek verschijnsel is toegenomen pigmentatie van huid en slijmvliezen. Meestal is dit het beste te zien aan nagelbedden, vingerkootjes, handlijnen, ellebogen, tepels, buikplooien, tenen, knieën en aan tong en mondslijmvlies. De toegenomen pigmentatie wordt veroorzaakt door het hoge ACTH gehalte van het bloed. In tegenstelling tot "oude" littekens, worden "nieuwe" littekens donker van kleur en neemt het aantal moedervlekken toe.
DE ADDISONSE CRISIS
Dit is een acute verslechtering van een al slechte bijnier-schorsfunctie, veroorzaakt door geestelijke zowel als lichamelijke stress. Mensen met een Addisonse crisis zijn heel erg ziek. Zij hebben een zeer lage bloeddruk en koorts. Ze hebben last van misselijkheid, braken, uitdrogingsverschijnselen, algemene zwakte, depressieve stemming en sufheid. Een acute behandeling is dan noodzakelijk.
DE DIAGNOSTIEK
Een bijnierschorsinsufficiëntie kan worden vastgesteld door het cortisol in het bloed of de urine, en het ACTH in het bloed te bepalen. Bij de chronische vormen kan eventueel met behulp van kunstmatig gemaakte ACTH (Synacthen) geprobeerd worden een reactie van de bijnieren uit te lokken. Bij gezonde personen veroorzaakt dit een stijging van cortisol die in het bloed te meten is. Bij patiënten met een bijnierschorsinsufficiëntie blijft deze reactie achterwege, of treedt een te geringe reactie op.
DE BEHANDELING
Gelukkig kan een primaire bijnierschorsinsufficiëntie tegenwoordig gemakkelijk en goed worden behandeld. Cortisol kan als hydrocortison worden nagemaakt. Dit wordt dan dagelijks gegeven in een dosering die het lichaam zelf ook onder normale omstandigheden zou aanmaken.
Dit komt in het algemeen neer op een dosering van 20 mg 's morgens en 10 mg aan het einde van de middag. In geval van stress moet deze dosering, afhankelijk van de mate van stress, tenminste worden verdubbeld. Als vuistregel geldt dat het in geval van twijfel beter is te veel dan te weinig hydrocortison te gebruiken. Een kortdurende ophoging van hydrocortison kan veel minder kwaad dan een tekort. In geval van een Addisonse crisis moet de hydrocortison altijd via een infuus worden toegediend.
Soms is ook de buitenste rand van de bijnierschors - de zona glomerulosa die aldosteron maakt - aangetast. Dit uit zich vooral in een lage bloeddruk, een te laag gehalte aan natrium en een te hoog gehalte aan kalium in het bloed. Vaak probeert een patiënt dit te compenseren door veel zout of zoute dingen te eten. De behandeling hiervoor bestaat uit het geven van fluorhydrocortison (Florinef) in een dosering die het lichaam ook zelf gemaakt zou hebben (0,05 - 0,1 mg per dag).
DE ZIEKTE VAN ADDISON EN X-ALD
Bij 70-80% van X-ALD patiënten met neurologische verschijnselen bestaat eveneens een primaire bijnierschorsinsufficiëntie (ziekte van Addison). Soms veroorzaken de niet goed functionerende bijnieren de eerste verschijnselen van X-ALD. Helaas is het bij de meeste artsen niet bekend, dat een primaire bijnierschorsinsufficiëntie het eerste verschijnsel van X-ALD kan zijn. Twee onderzoeken in Frankrijk en Groot-Brittannië hebben laten zien dat wel tot 40% van jongens met de ziekte van Addison in feite X-ALD hebben. Het ligt voor de hand dat dit ook in Nederland onderzocht zal worden.
Ook is bekend dat X-ALD zich kan beperken tot de ziekte van Addison. We kunnen dit echter nog niet goed verklaren.
Het is belangrijk dat jongens en mannen met neurologische verschijnselen van X-ALD regelmatig de functie van hun bijnieren door een internist of endocrinoloog laten bepalen. Er is namelijk een reële kans dat de bijnierschors uiteindelijk wordt aangetast. Ook is het beter om een keer te veel de dokter te raadplegen als er bepaalde klachten zijn, dan het risico te lopen om een Addisonse crisis te krijgen. De hormonen die in de bijnierschors worden gemaakt zijn gemakkelijk synthetisch te maken. Er zijn dus goede medicijnen om de ziekte van Addison te behandelen.
Door de stapeling van ZLKV bij X-ALD worden naast de bijnieren ook vaak de mannelijke geslachtsklieren (de testikels) aangetast. Hierdoor kan bijvoorbeeld de potentie verlaagd zijn, of sprake zijn van ongewenste kinderloosheid. Zie artikel "Sexuele problemen bij X-ALD"
Alle (overige) artikelen over X-ALD op deze website...
