X-ALD Belangenvereniging. | Adrenoleukodystrofie (ALD).

ADRENOLEUKODYSTROFIE (ALD)

INLEIDING

X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte, die het zenuwstelsel aantast. Hieronder volgt een verklaring van de naam.

X-gebonden: de oorzaak van de ziekte is verbonden aan het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Dit verklaart de erfelijkheid.
Adreno: vaak zijn de bijnieren (glandulae adrenales) in het ziekteproces betrokken.
Leuko: betekent "wit" in het Grieks. Dit slaat op de witte stof of myeline. Dit is voor te stellen als het isolatiemateriaal rond de zenuwvezels.
Dys: betekent storing.
Trofie: betekent werking.

Bij X-ALD is de afbraak van verzadigde zeer lang keten vetzuren (ZLKV), een belangrijke bouwsteen van de myeline, gestoord. Deze ZLKV kunnen zich daardoor ophopen, met name in de hersenen, het ruggemerg, de zenuwenbanen, de bijnieren en de testikels. Deze kunnen daardoor worden beschadigd. Hieronder vindt u een aantal artikelen, die de diverse aspecten van X-ALD toelichten.

ARTIKELEN OVER X-ALD

VORMEN VAN X-ALD

Meerdere vormen (fenotypen) van X-ALD zijn bekend, en ingedeeld naar de leeftijd waarop klachten ontstaan, en de organen die het ernstigst zijn aangedaan. De vormen kunnen naast elkaar voorkomen in één familie; soms overheerst een bepaalde vorm.

"Childhood" cerebrale ALD

Komt bij 30-50% van de mannelijke patiënten voor. Bij tevoren volstrekt gezonde jongens ontstaan tussen het 5e en 10e jaar klachten van gestoord gedrag en verminderde aandacht, problemen op school, afname van het gehoor, en moeite met zien. Soms is epilepsie het eerste verschijnsel.

De verschijnselen nemen zeer snel toe als gevolg van een snel verergerende beschadiging van het myeline van de hersenen. De meeste jongens zijn 2-3 jaar na het begin van de klachten in een vegetatieve toestand geraakt, of overleden. Ongeveer 75% van deze patiënten heeft ook een onvoldoende functie van de bijnieren (ziekte van Addison).

Adolescente cerebrale ALD

Komt bij ongeveer 2-5% van alle patienten voor. De verschijnselen zijn vergelijkbaar met die van de "childhood" cerebrale ALD, maar treden op tussen het 10e en 21e jaar.

Adulte cerebrale ALD

Komt bij 2-5% van de patiënten voor. Hierbij treden op volwassen leeftijd verschijnselen op van ernstige hersenbeschadiging. Vaak echter ontstaan verschijnselen van dementie, of psychiatrische beelden zoals schizofrenie.

Adrenomyeloneuropathie (AMN)

Dit is in Nederland de meest voorkomende vorm van X-ALD. Deze komt bij 30-46% van de patiënten voor. Bij AMN zijn het ruggemerg, en meestal ook de bijnieren en testes aangedaan.
De verschijnselen bestaan over het algemeen uit langzaam voortschrijdende en spastische verlamming van de benen, die tussen het 20e en 40e levensjaar ontstaat. Vaak is de functie van de urineblaas gestoord en het gevoel aan de benen verminderd.

Ongeveer 75% van de mannen met neurologische verschijnselen heeft een onvoldoende functie van de bijnierschors. Vaak bestaan er klachten van verminderde zin in seks, verlaagde potentie en soms onvruchtbaarheid. Klik hieronder voor meer uitgebreide informatie.

Addison-only fenotype

Wordt gekenmerkt door een geïsoleerde bijnierschorsinsufficiëntie (ziekte van Addison) zonder dat er beschadiging van het zenuwstelsel is en komt bij 7-14% van de patienten voor. Verschijnselen zijn vermoeidheid, buikklachten, "gezonde" bruine huid en lage bloeddruk. In de loop van het leven ontstaan meestal wel de neurologische verschijnselen van AMN.

Asymptomatische of presymptomatische ALD

Hierbij is de ziekte in het bloed, in gekweekte huidcellen of in het erfelijk materiaal aangetoond, maar ontbreken andere verschijnselen van X-ALD. Bij 5-8% van de patiënten bestaat deze vorm. Er is een grote kans dat deze patiënten uiteindelijk toch andere verschijnselen krijgen.

Atypische vormen van X-ALD zijn ook beschreven, maar deze zijn uitermate zeldzaam.

Hoofdpagina | Omhoog | Terug | E-mail